В рамках МДС выделяют несколько самостоятельных вариантов.

Диагностика вариантов осуществляется по критериям классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

Для разграничения МДС от острого миелоидного лейкоза и выделения отдельных вариантов МДС, прежде всего, используется такой показатель как процентное содержание миелобластов в препаратах костного мозга.

Миелобласты – это первые кроветворные клетки, которые можно идентифицировать при световой микроскопии. Миелобласты – клетки нормального кроветворения. Но при МДС и остром миелоидном лейкозе миелобласты представлены болезненными клетками.

При остром миелоидном лейкозе содержание миелобластов в костном мозге составляет 20% и более, а при МДС – менее 20%.

Все случаи МДС по количеству миелобластов разделяются на 2 большие группы.

В первой группе процентное содержание миелобластов менее 5%.

В рамках этой группы выделяют пять самостоятельных вариантов.

Как уже указывалось выше, конечным результатом миелопоэза является образование форменных элементов крови: эритроцитов, лейкоцитов (кроме лимфоцитов) и тромбоцитов. Тем самым в рамках миелопоэза можно выделить несколько ростков кроветворения, каждый из которых обеспечивает организм определенным видом клеток. Это эритроидный росток, приводящий к образованию эритроцитов. Нейтрофильный росток, приводящий к образованию нейтрофилов (отдельная фракция лейкоцитов). Моноцитарный росток, приводящий к образованию моноцитов (отдельная фракция лейкоцитов). Мегакариоцитарный росток, приводящий к образованию тромбоцитов.

При выделении отдельных вариантов МДС с количеством миелобластов менее 5% в костном мозге ориентируются на следующие признаки. Число ростков миелопоэза с признаками дисплазии: один, два или три ростка. Наличие или отсутствие кольцевых сидеробластов. Потеря (делеция) участка длинного плеча 5-й хромосомы.

Росток миелопоэза считается диспластичным, если количество клеток с признаками дисплазии в нем 10% и более.

Кольцевые сидеробласты – клетки эритроидного ростка. Отличительным признаком кольцевых сидеробластов является избыточное количество железосодержащих гранул в цитоплазме, расположенных в виде кольца вокруг ядра. Для того, чтобы находку кольцевых сидеробластов учитывать при формулировке диагноза, их количество должно быть 15% и более. При отсутствии надлежащего уровня кольцевых сидеробластов, основанием для указания их в диагнозе служит обнаружение мутации гена SF3B1.

В случае потери части длинного плеча 5-й хромосомы устанавливается диагноз «МДС с изолированной делецией длинного плеча 5-й хромосомы». В то же время следует отметить, что согласно классификации ВОЗ допускается обнаружение еще одной, т.е. дополнительной, хромосомной поломки, но только не повреждений 7-й хромосомы.

Отличительной особенностью вариантов МДС с количеством миелобластов менее 5%, является низкая вероятность прогрессии в острый миелоидный лейкоз. Однако это не исключает необходимости регулярного наблюдения и обследования у гематолога.

Во вторую группу МДС включены варианты с количеством миелобластов в костном мозге от 5% до 19%.

В этой группе выделяют 2 варианта. Разграничение вариантов осуществляется по процентному содержанию миелобластов. Если миелобластов 5-9%, то это МДС с избытком миелобластов-1. При количестве миелобластов 10-19% диагностируется МДС с избытком миелобластов-2.

Избыточное количество миелобластов в костном мозге ассоциировано с большим риском прогрессии в острый миелоидный лейкоз. Тем не менее, при проведении лечения вероятность прогрессии снижается.

В тех случаях, когда лабораторные находки не укладываются в рамки вышеуказанных вариантов, может быть диагностирован неклассифицируемый МДС. В качества примера можно привести случаи, когда в костном мозге количество миелобластов менее 5% и количество клеток с признаками дисплазии менее 10%. Для того что бы в этом случае диагностировать МДС, необходимы 2 условия. Это исключить любую другую причину, которая могла бы привести к снижению показателей крови. И, кроме того, при цитогенетическом исследовании выявить повреждения хромосом, наиболее часто встречающиеся у пациентов с МДС. 

У небольшого числа пациентов с МДС клеточность костного мозга может быть ниже возрастной нормы. Нередки также случаи МДС, когда в препаратах костного мозга обнаруживается фиброз, т.е. имеет место разрастание соединительной ткани, которая замещает кроветворный костный мозг.

В классификации ВОЗ пониженная клеточность и фиброз костного мозга специально не оговариваются. Тем не менее, в клинической практике принято указывать в диагнозе пониженную клеточность костного мозга (так называемый гипопластический вариант МДС) и обнаружение фиброза (так называемый МДС с фиброзом). Это имеет значение при выборе лечения.